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Universidad Pablo de Olavide Junta de Andalucía Consejo Superior de Investigaciones Científicas

Grupos de investigación

Regulación génica y morfogénesis

Dr Jose Luis Gómez-Skarmeta. CSIC
Estudios de genómica funcional para comprender el desarrollo, la evolución y las enfermedades genéticas humanas
Dr Jose Luis Gómez-Skarmeta. CSIC
Principal Investigator

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Resumen

Menos del 5% del genoma comprende secuencias codificantes. Además, la gran mayoría de estas están altamente conservadas en todas las especies examinadas. ¿Cómo entonces ha surgido la diversidad morfológica durante la evolución? La teoría actual de la evolución morfológica dice que “la evolución de la forma ocurre en gran medida a través de variaciones en los patrones de expresión de genes conservados evolutivamente, variaciones que tienes lugar a través de mutaciones en las regiones cis-reguladoras de genes del desarrollo con funciones pleiotrópicas y de sus genes dianas dentro de las enormes redes de regulación que controlan” (Carroll, 2008). Así, en gran medida, la evolución es la historia de los cambios de la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. La regulación de la expresión génica no solo es esencial para el desarrollo embrionario, sino que también es crucial para controlar la fisiología de los organismos adultos. De hecho, un gran número de estudios de asociación llevados a cabo en los últimos años indican que las lesiones asociadas a enfermedades humanas no están localizadas en las regiones codificantes de genes candidatos, sino que se localizan preferentemente en las regiones no-codificantes asociadas a ellos (Maurano, 2012).

 

En nuestro grupo estamos combinando ensayos de epigenómica, experimentos de captura cromosómica, análisis de actividad cis-reguladora mediante transgénesis y estudios mutagénicos para determinar como los elementos cis-reguladores y la estructura de la cromatina contribuyen al desarrollo y a la evolución, y como alteraciones en esta parte no-codificante del genoma afecta a la salud humana.